Миша родился внешне здоровым ребёнком, необычным было только то, что кожа и волосы у него были светлые, в отличие от всех родственников. В 3 месяца мама заметила странное подергивание глаз и трудности фиксации взгляда. Врачи поставили диагноз врождённый нистагм, очевидны были так же неврологические проблемы. Так же Миша с рождения имел проблемыс кожей , иммунитетом и желудочно-кишечным трактом- постоянная сыпь, расстройства пищеварения, частые болезни с осложнениями. В 2 года офтальмолог диагностировал у Миши стойкое снижение зрения. В 3 года он был обследован в Медико- генетическом центре РАМН. По результатам обследования ему был поставлен диагноз глазокожный альбинизм 1В тип. В 4 года установлена инвалидность по зрению. Сейчас Мише 9 лет, помимо проблем со зрением, у него стойкие проблемы с желудочно- кишечным трактом, атопический дерматит, рецидивирующие афты полости рта, частые синуситы, отиты, бронхиты, носовые кровотечения, сколиоз, резидуальная энцефалопатия, атонически- астатический синдром, гипоплазия задних отделов правой гемисферы мозжечка, снижение фагоцитарной активности нейтрофилов. В связи с большим количеством сопутствующих патологий, и подозрением на первичный иммунодефицит врач- генетик рекомендует проведение полного секвенирования генома.
Костырин Михаил
9 лет, Орловская область
Диагноз : ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на оплату генетического исследования "Полногеномное секвенирование" стоимостью 99 000 руб
История
Им нужна ваша помощь
Ибрагим Амира
Фролова Татьяна
Анисимова Анна
Иванова Ульяна
Оводенко Гох Филипп
Лиджиев Бадма
Торбина Аделина
Манянина София
Пушкарева Кристина
Упатин-Маро Александр
Курносова Милана
Булаткин Ильдар
Белоусов Александр
Афаунов Артём
Шевцов Даниил
Галиев Салим
Амаев Мухаммад
Филенков Сергей
Казьмин Илья
Медведева Кира
Савинков Альберт
Реутина Мирослава
Тормозова Вероника
Енаторова Алиса
Трунов Тигран
Гущина Елена
Сергеев Артём
Медярова Гузэль
Яралиева Раижат
Шарова Анна
Шиянов Виктор
Костюнин Андрей
Большаков Артем
Завгородний Анатолий
Миникеев Дамир
Силин Феликс
Исмаилов Исмаил
Капустина Карина
Бондарев Виктор
Кабаев Матвей
Романова Стефания
Юлдашов Алишер
Кормилицына Агния
Зубкова Надежда
Сирбу Таня и Саша
Буркат Ева
Грагов Арман
Разуваев Михаил
Кочетов Лев
Утемов Максим
Сармин Роман
Чуприна Елена
Одноробов Илья
Артемьева Александра
Габдраупова Валерия
Крамаренко Александра
Шахматов Иван
Медведева Эльвира
Саморуков Богдан
Лютина Арина
Гайнутдинова Вероника
Шерова Марджона
Ступишина Маргарита
Аблаев Тимур
Орлова Марина
Пахомова Сайана
Праздникова Диана
Можаровская Елизавета
Сабуров Вячеслав
Власов Артём
Жданова Ольга
Старцева Мария
Галенко Всеволод
Дзамукова Гульнара
Лыков Руслан
Ибрагимов Тимур
Курбанов Билол
Ибатуллин Самат
Ермаков Александр
Нижников Мирон
Орлова Алёна
Насыров Кирилл
Клепченко Матвей
Слезко Антон
Харитошкина Юлия
Стешенко Назар
Макаров Матвей
Спинова Лиана
Зузуля Мария
Ибрагимова Эллария
Дергачев Данил
Ильин Артём
Гараев Дэвид
Марченко Кирилл
Магомедшапиева Зухра
Талалаев Михаил
Меринова Виктория
Колесниченко Михаил
Рябова Валерия
Мельник Милана
Ламов Александр
Перминова Мирослава
Саенко Анастасия
Жуков Кирилл
Лекарственное обеспечение пациентов с ПИД в профильных медицинских учреждениях
Генетические исследования
Авиабилеты для подопечных
- Все подопечные
Новости фонда
- Отчет Фонда на I квартал 2024
- Белла Брагвадзе ответила на 10 вопросов об иммунитете
- Анна Щербина о 12 признаках ПИД
- Фонд принял участие во Всемирной Неделе ПИД
- Зураб Церетели дал урок подопечным фонда «ПОДСОЛНУХ»
- Выставка «Мир глазами детей-подсолнухов»: подготовка
- Как помочь подопечным «ПОДСОЛНУХа»?
- 29 февраля - День редких болезней
- Годовой отчет 2023 Благотворительного Фонда "ПОДСОЛНУХ". Краткая версия.
- Итоги акций #ВыбираемВместе2023
- Все новости